В Казахстане насчитывается около тысячи пациентов с диагностированными редкими (или орфанными) заболеваниями¹. При этом большинство пациентов остаются без правильного диагноза в силу сложности клинического обследования и малоизученности состояний, а значит, даже не подозревают, какова истинная причина их симптомов.

Зачастую, от проявления первых клинических признаков заболевания до установления правильного диагноза проходит несколько лет. Между тем, при своевременно поставленном диагнозе и правильно назначенном лечении, пациенты с редким заболеванием могут прожить долгую полноценную жизнь.

В рамках поддержки реализации Дорожной карты по внедрению новых стандартов диагностики и лечения редких заболеваний у детей в Республике Казахстан на 2019-2020 годы сотрудники компании «Санофи Джензайм», бизнес-подразделения «Санофи», запустили в Казахстане первое в своём роде приложение «Гид по редким заболеваниям». Приложение представляет собой практическое пособие для специалистов здравоохранения с целью ранней постановки диагноза и управления лизосомными болезнями накопления (болезни нарушения метаболизма, которые относятся к группе редких болезней.

«Цифровизация процессов вносит свои коррективы в современные способы диагностики заболеваний, и, в свою очередь, помогает специалистам здравоохранения. Для нас в «Санофи Джензайм» разработка специализированного приложения – отличный пример использования цифровых технологий с целью поддержки медицинского сообщества. Практическая ценность «Гида по редким заболеваниям», в том, что при установке приложения на телефон или планшет, вся теоретическая и практическая информация будет всегда под рукой. Таким образом, эксперту не нужно проделывать множество шагов, вести поиск информации по разным каналам, затрачивая бесценный ресурс – свое время на постановку диагноза. Надеемся, что приложение окажется действительно полезным для использования казахстанскими врачами и позволит своевременно помочь многим пациентам с орфанными болезнями», - отметил Фаррух Бабашов, руководитель бизнес-подразделения «Санофи Джензайм» в Центральной Азии.

Осведомленность врачей об орфанных болезнях через мобильное приложение «Гид по редким заболеваниям» поможет минимизировать путь от момента обращения пациента к врачу до постановки точного диагноза и последующего лечения. Именно скорость постановки диагноза играет ключевую роль в сохранении качества жизни пациента. Например, при болезни Фабри, семейное тестирование также может выявить заболевание у родственников пациента на ранней стадии.

Гид содержит информацию о симптомах редкого заболевания, причинах и динамике прогрессирования, об осложнениях болезни, а также рекомендации по лечению. Также, в приложении имеются реальные видео-истории пациентов для понимания опыта влияния диагноза на жизнь человека с орфанным заболеванием и на членов его семьи. Пользователям доступна информация о следующих заболеваниях:

• Болезнь Фабри: встречается с частотой - 1 случай на 40 тысяч у мужчин и 1 случай на 30 тысяч у женщин².
• Болезнь Помпе: 1 случай на 40 тысяч человек³.
• Мукополисахаридоз 1 типа: 1 на 100 тысяч новорожденных⁴.
• Болезнь Гоше: 1 случай на 40 тысяч человек⁵.

 Источники:

1. https://www.zakon.kz/4906376-osobennye-okolo-1000-detey-s-redkimi.html.
2. P. Germain, Болезнь Фабри, Нефрология. 2012. Том 16. №3 (выпуск 1), стр. 9-53.
3. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Diseases. 2001 http://www.erasmusmc.nl/klinische_genetica/research/pompe_center.
4. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999;281:249-54.
5. Horowitz, M., M. Pasmanik-Chor, Z. Borochowitz, T. Falik-Zaccai, K. Heldmann, R. Carmi, et al. Prevalence of glucocerebrosidase mutations in the Israeli Ashkenazi Jewish population [published erratum appears in Hum Mutat 1999;13(3):255]. Hum Mutat 1998;12 (4):240-4.