В Казахстане насчитывается около тысячи пациентов с диагностированными редкими (или орфанными) заболеваниями1. При этом большинство пациентов остаются без правильного диагноза в силу сложности клинического обследования и малоизученности состояний, а значит, даже не подозревают, какова истинная причина их симптомов.
