Прорывная генная терапия решает проблему одной из форм наследственной глухоты
Революционное клиническое исследование с использованием генной терапии вернуло слух пяти детям, страдающим врожденной глухотой. Результаты данного исследования опубликованы в журнале Science Advances.
Согласно отчету авторов исследования, пять из шести детей, получивших экспериментальную генную терапию, разработанную китайской компанией Refreshgene Therapeutics, через шесть месяцев после начала лечения, обрели слух, в частности, смогли распознавать слова среди шума, а также разговаривать по телефону, что вселяет надежду на более широкое использование данного метода в ближайшем будущем.
Пациенты, участвовавшие в исследовании, страдали от наследственного заболевания - аутосомно-рецессивной глухоты 9 (DFNB9), которая обусловлена мутацией гена OTOF. Этот ген кодирует белок отоферлин, с помощью которого электрические импульсы передаются из сенсорных клеток улитки в мозг, где они интерпретируются в звуки. Без этого белка сигналы никогда не дойдут из сенсорной части в анализатор (в данном случае в нижнее четверохолмие). Поскольку такой тип глухоты вызван единственной мутацией и не вызывает какого-либо физического повреждения клеток, белок DFNB9 является идеальным кандидатом для генной терапии.
Генная терапия представляет собой введение путем инъекции во внутреннее ухо функционального гена OTOF, помещенного в вирусный вектор-носитель. Препарат проникает в сенсорные клетки улитки, целевой ген встраивается в их геном, что способствует выработке недостающего белка отоферлина и восстановлению слуха.
Исследование было проведено в Китае. В команду вошли ученые из Гарвардской медицинской школы, Массачусетского университета глаз и ушей и Университета Фудань.
Все шесть участников исследования (дети в возрасте от одного до семи лет) страдали глухотой, обусловленной отсутствием белка DFNB9. Четырем пациентам были установлены кохлеарные имплантаты, которые позволяют научиться распознавать речь и другие звуки. В этом случае имплантаты были отключены.
После генной терапии дети находились под наблюдением в течение 26 недель. За это время пятеро из шести малышей показали значительные улучшения: трое детей постарше смогли понимать речь и реагировать на нее, а двое смогли различать ее в шумной комнате и поддерживать разговор по телефону. Некоторые дети были слишком малы для обычных тестов, но оказалось, что они реагируют на звуки и даже начали произносить простые слова, такие как «мама». Улучшения были постепенными, но команда сообщает, что дети начали показывать результаты еще до первого теста, на отметке в четыре недели.
Шестой участник, к сожалению, не отреагировал на лечение. Исследователи предполагают, что причиной этого стало разрушение вирусного вектора иммунной системой. Дальнейшие исследования могут помочь найти способ обойти это препятствие.
Источник: Пресс-релиз Гарвардского Университета.
