24 апреля 2026 года в г. Туркестан состоялась Республиканская научно-практическая конференция с международным участием «Код жизни. Генетика без границ», организованная при участии Министерства здравоохранения Республики Казахстан, Больницы Управления делами Президента РК и Управления здравоохранения Туркестанской области.

Основу патогенетического лечения фенилкетонурии составляет пожизненная диетотерапия с использованием специализированных продуктов лечебного питания, не содержащих или содержащих минимальное количество фенилаланина. Именно она позволяет избежать инвалидизирующих осложнений, и именно от ее качества зависит жизнь пациента.

О том, как развивалась диетотерапия фенилкетонурии, и каким продуктам сегодня отдается предпочтение в своем докладе рассказал Дмитрий Иванович Мартыщенко, медицинский директор Almeda Pharmaceuticals (Швейцария), специалист в области генетики и фармакологии с опытом организации терапии орфанных заболеваний в странах ЕС, Центральной и Восточной Европы, Азии и Ближнего Востока.

Он напомнил, что начало диетотерапии ФКУ было положено в 1952 году с появления порошкообразного препарата гидролизованного казеина с низким содержанием фенилаланина. Для повышения пищевой ценности он обогащался тирозином, триптофаном, метионином, а также углеводами, жирами, витаминами, макро- и микроэлементами. Основным недостатком этого продукта, как отметил Д.М. Мартыщенко, были плохие органолептические качества - в первую очередь, вкус и запах, а также побочные эффекты со стороны желудочно-кишечного тракта: изжога, чувство дискомфорта, даже боли в животе, а также неприятный запах изо рта и от кожи. Последнее сильно затрудняло соблюдение самой диеты и значительно осложняло социализацию пациентов, особенно среди детей. Поэтому на протяжении всех последующих лет основным приоритетом учёных и технологов-производителей было улучшение органолептических свойств смесей и коррекция их состава.

Однако в 2018 году произошёл фундаментальный сдвиг - фокус сместился от удобства и вкуса формул к контролируемому высвобождению аминокислот. Это помогло максимально приблизить к естественному процесс их усвоения и включения в метаболизм.

Что же заставило медиков и технологов сменить приоритеты в разработке, производстве и применении аминокислотных смесей для диетической терапии метаболических заболеваний?

Дело в том, что в погоне за улучшением органолептических и потребительских свойств аминокислотных смесей в форме порошка добились очень высокой биодоступности - свойства, традиционно рассматриваемого как преимущество для лекарственных средств. Однако в продуктах диетической терапии аминокислотными смесями высокая биодоступность может играть негативную роль.

Физиологический процесс усвоения аминокислот из природных продуктов питания (мясо, птица, морепродукты, грибы и ряд растительных продуктов) занимает около четырёх часов. Поэтому в процессе эволюции скорость включения аминокислот в критически важные метаболические процессы - формирование мышц и синтез нейромедиаторов, таких как дофамин, серотонин, мелатонин, ацетилхолин, определяющих настроение, эмоциональное состояние, сон, память, способность к обучению и формированию навыков у человека, - также занимает несколько часов.

Между тем, после приёма порошковых смесей в плазме крови быстро возникает пик и далее следует быстрое падение содержания аминокислот в плазме. При этом организм просто не успевает включить такое избыточное количество аминокислот в метаболические процессы и, соответственно, запускает механизм их окисления, дезаминирования и выведения продуктов окисления с мочой. Негативные последствия быстрого и резкого роста концентрации аминокислот в плазме крови после приёма порошковых смесей на этом не заканчиваются. Резкий скачок уровня аминокислот в плазме провоцирует сильный выброс инсулина поджелудочной железой, что, в свою очередь, вызывает быстрое и глубокое снижение уровня глюкозы в крови.

Что это означает на практике? Это означает возникновение у человека после приёма порошковой аминокислотной смеси сильного и продолжительного чувства голода, которое провоцирует нарушение соблюдения диеты, особенно у детей.

Поэтому перед медиками, учёными и технологами была поставлена задача разработать новые формы аминокислотных смесей с контролируемым высвобождением, которые смогут обеспечить более физиологическое, постепенное усвоение аминокислот в кишечнике и, таким образом, повысить степень их включения в метаболические процессы формирования мышечной ткани и синтеза нейромедиаторов. И, соответственно, более эффективно обеспечить физическое и умственное развитие детей и взрослых с фенилкетонурией.

Таким образом, были разработаны технологии двойного покрытия с использованием соединений целлюлозы, таких как этилцеллюлоза и альгинат натрия, через которые аминокислоты высвобождаются постепенно в течение нескольких часов - с максимальным приближением к физиологическому, естественному уровню усвоения аминокислот в кишечнике.

Приём аминокислотных смесей с контролируемым высвобождением позволяет избежать пикового скачка концентрации основных эссенциальных аминокислот в плазме крови и, таким образом, повысить степень их включения в процессы формирования мышечной ткани и синтеза нейромедиаторов, а также избежать выраженного и продолжительного чувства голода после приёма аминокислотной смеси.

Это подтверждается более низкими значениями уровня азота мочевины в крови, более физиологичными значениями уровня инсулина и глюкозы, а также более стабильным уровнем фенилаланина в плазме крови после приёма аминокислотных смесей с контролируемым высвобождением.

Что это означает для ребёнка или взрослого? Это означает более высокий уровень физической активности и работоспособности, более высокий уровень умственной активности и способности к обучению и формированию различных навыков, больше оптимизма и позитивных эмоций в повседневной жизни.

Это означает также более удобный способ приёма без необходимости носить с собой большие объёмы порошковых смесей и запивать их значительным количеством воды. Это меньший риск развития изжоги и дискомфорта в животе, отсутствие неприятного запаха изо рта и от кожи, снижение риска трудностей в общении, особенно у детей и подростков.

Это может подтвердить любой практикующий врач в Европе, имеющий опыт применения аминокислотных смесей с контролируемым высвобождением.

Фармацевтическая компания POA Pharma, штаб-квартира которой находится в Дании, а производственная площадка в Швеции, в городе Мальмё,  является признанным европейским экспертом в разработке и производстве социально значимых лекарств, специальных медицинских продуктов питания для диетической терапии метаболических заболевании. POA Pharma реализовала разработку и внедрение в производство аминокислотных смесей с контролируемым высвобождением, по технологии, результаты применения которой мы рассмотрели выше.

Следует отметить, что POA Pharma принадлежит частной компании POA Pharma Ирландия, которая также широко представлена в Европе и США.

Аминокислотные комплексы POA Pharma являются оптимальным вариантом лечебного питания больных ФКУ с раннего детского возраста в виде вкусного питья или пасты, а с 3 лет – в виде микротаблеток пролонгированного высвобождения с физиологической адсорбцией, оптимальной поддержкой синтеза белков и поддержанием высокой приверженности терапии благодаря удобству применения. хорошим вкусовым свойствам и профилю безопасности этих комплексов.

Аминокислотные комплексы от POA Pharma  в форме микротаблеток с контролируемым высвобождением, представлены с содержанием основных сбалансированных аминокислот БЕЗ Фенилаланина, с дополнением всех необходимых витаминов и микроэлементов для упрощения  схемы диетотерапии и повседневного питания. Это PKU Microtabs Plus.

А также аминокислотные комплексы от POA Pharma  в форме микротаблеток с контролируемым высвобождением только с основными сбалансированными аминокислотами БЕЗ Фенилаланина, если человеку с ФКУ требуется специальное дополнение к питанию в форме витаминов и микроэлементов. Это PKU Microtabs.

Таким образом, аминокислотные смеси с КОНТРОЛИРУЕМЫМ ВЫСВОБОЖДЕНИЕМ компании POA Pharma  у людей с ФКУ всех возрастных категорий обеспечивают: синтез белка и нейромедиаторов, развитие и поддержание физического состояния и умственных способностей за счет постепенного физиологического усвоения аминокислот в кишечнике.