2026 жылғы 24 сәуірде Түркістан қаласында Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігі, ҚР Президенті Іс Басқармасы Медициналық орталығының ауруханасы және Түркістан облысының Денсаулық сақтау басқармасы ұйымдастырған «Өмір коды. Шексіз генетика» атты халықаралық қатысуы бар республикалық ғылыми-практикалық конференция өтті.

Конференция аясында тұқым қуалайтын ауруларды, оның ішінде фенилаланиннің тирозинге айналуын қамтамасыз ететін фенилаланингидроксилаза ферментінің тапшылығына байланысты дамитын генетикалық тұрғыдан анықталған аутосомды-рецессивті ауру - фенилкетонурияны (ФКУ) диагностикалау мен емдеудің заманауи тәсілдері талқыланды.

Аталған фермент тапшылығы салдарынан фенилаланиннің метаболизмі бұзылып, ол қан мен тіндерде, әсіресе орталық жүйке жүйесінде жиналады. Фенилаланиннің жоғары деңгейі нейротоксикалық әсер көрсетіп, гематоэнцефалдық бөгет арқылы басқа ірі бейтарап амин қышқылдарының тасымалдануын бұзады, сондай-ақ негізгі нейромедиаторлар - дофамин, серотонин және норадреналиннің синтезін бәсеңдетеді.

Бұл, өз кезегінде, когнитивті бұзылыстардың дамуына, психомоторлық дамудың тежелуіне және басқа да неврологиялық асқынуларға әкеледі.

Фенилкетонурияны патогенетикалық емдеудің негізі - құрамында фенилаланин жоқ немесе оның мөлшері өте төмен арнайы емдік тағам өнімдерін қолдануға негізделген өмір бойғы диетотерапия. Бұл тәсіл мүгедектікке әкелетін асқынулардың алдын алуға мүмкіндік береді, ал пациенттің өмір сүру сапасы осы диетаның тиімділігіне тікелей байланысты.

Almeda Pharmaceuticals (Швейцария) компаниясының медициналық директоры, Еуропалық одақ елдерінде, Орталық және Шығыс Еуропада, Азия мен Таяу Шығыста орфандық ауруларды емдеуді ұйымдастыруда тәжірибесі бар генетика және фармакология саласының маманы Дмитрий Иванович Мартыщенко өз баяндамасында фенилкетонурия кезіндегі диетотерапияның даму кезеңдері мен қазіргі таңда басымдық берілетін өнімдер туралы баяндады.

Ол фенилкетонурияның (ФКУ) диеталық терапиясы 1952 жылы құрамында фенилаланин мөлшері төмен казеин гидролизатына негізделген ұнтақ түріндегі препараттың пайда болуымен басталғанын атап өтті. Тағамдық құндылығын арттыру мақсатында өнім тирозинмен, триптофанмен, метионинмен, сондай-ақ көмірсулармен, майлармен, дәрумендермен, макро- және микроэлементтермен байытылды.

Д.М. Мартыщенконың айтуынша, бұл өнімнің негізгі кемшілігі оның органолептикалық қасиеттерінің төмендігі болды - ең алдымен дәмі мен иісі, сондай-ақ асқазан-ішек жолы тарапынан байқалатын жанама әсерлер: қыжыл, жайсыздық, іштің ауыруы, сонымен қатар ауыздан және теріден жағымсыз иістің шығуы. Соңғысы диетаны сақтау процесін қиындатып, пациенттердің, әсіресе балалардың, әлеуметтенуіне елеулі кедергі келтірді.

Сондықтан кейінгі жылдары ғалымдар мен өндіріс технологтары үшін қоспалардың органолептикалық қасиеттерін жақсарту және олардың құрамын оңтайландыру негізгі басым бағыттардың бірі болып қала берді.

Дегенмен, 2018 жылы іргелі өзгеріс орын алды - негізгі назар формулалардың дәмі мен қолдану ыңғайлылығынан аминқышқылдарының бақыланатын түрде босап шығуына ауысты. Бұл олардың сіңірілуі мен метаболизмге қатысу процесін табиғи жағдайға барынша жақындатуға мүмкіндік берді.

Метаболикалық ауруларды диеталық терапия арқылы емдеуге арналған аминқышқыл қоспаларын әзірлеу, өндіру және қолдану барысында дәрігерлер мен технологтардың басымдықтарының өзгеруіне не себеп болды?

Мәселе мынада: ұнтақ түріндегі аминқышқыл қоспаларының органолептикалық және тұтынушылық қасиеттерін жақсартуға ұмтылу нәтижесінде олардың биожетімділігі өте жоғары деңгейге жеткізілді. Әдетте, бұл қасиет дәрілік заттар үшін артықшылық болып саналады. Алайда, диеталық терапияға арналған аминқышқыл қоспаларында жоғары биожетімділік кері әсер етуі мүмкін.

Табиғи тағам өнімдерінен (ет, құс еті, теңіз өнімдері, саңырауқұлақтар және кейбір өсімдік текті өнімдер) аминқышқылдарының сіңірілуінің физиологиялық процесі шамамен төрт сағатқа созылады. Осыған байланысты эволюциялық тұрғыдан аминқышқылдарының негізгі метаболикалық процестерге қосылу жылдамдығы да бірнеше сағат аралығында қалыптасқан. Бұл процестерге бұлшықет тінінің қалыптасуы, сондай-ақ адамның көңіл-күйін, эмоционалдық жағдайын, ұйқысын, жадын, оқу және дағдыларды меңгеру қабілетін реттейтін дофамин, серотонин, мелатонин, ацетилхолин сияқты нейромедиаторлардың синтезі жатады.

Сонымен қатар, ұнтақ қоспаларын қабылдағаннан кейін қан плазмасындағы амин қышқылдарының деңгейі тез жоғарылап, ең жоғары деңгейіне жетеді, содан кейін жылдам төмендейді. Бұл жағдайда ағза амин қышқылдарының артық мөлшерін метаболизмдік процестерге толыққанды енгізе алмайды, соның нәтижесінде тотығу және дезаминация процестері іске қосылып, олардың өнімдері зәр арқылы шығарылады.

Осындай қоспаларды қабылдағаннан кейін қан плазмасындағы амин қышқылдары концентрациясының жылдам әрі күрт өсуінің теріс әсері мұнымен шектелмейді. Плазмадағы амин қышқылдары деңгейінің күрт жоғарылауы ұйқы безінен инсулиннің көп мөлшерде бөлінуін ынталандырады, бұл өз кезегінде қандағы глюкоза деңгейінің жылдам әрі айқын төмендеуіне әкеледі.

Бұл іс жүзінде нені білдіреді? Бұл адамның ұнтақталған амин қышқылды қоспаны қабылдағаннан кейін ұзақ уақытқа созылатын айқын аштық сезімін бастан кешіретінін білдіреді. Мұндай жағдай диетаның бұзылуына әкелуі мүмкін, әсіресе балалар арасында жиі байқалады.

Сондықтан медицина қызметкерлері, ғалымдар мен технологтар алдында амин қышқылдарының ішекте неғұрлым физиологиялық және біртіндеп сіңуін қамтамасыз ететін, бақыланатын босап шығу жүйесі бар амин қышқылдары қоспаларының жаңа түрлерін әзірлеу міндеті тұр. Бұл олардың бұлшықет тінінің қалыптасуына және нейромедиаторлар синтезінің метаболикалық процестеріне тиімді қатысуын арттыруға, сәйкесінше, фенилкетонуриясы бар балалар мен ересектердің физикалық және зияткерлік дамуын жақсартуға ықпал етеді.

Осы мақсатта этилцеллюлоза мен натрий альгинаты сияқты целлюлоза туындыларын пайдалану негізінде қос қабатты қаптау технологиялары әзірленді. Мұндай технологиялар амин қышқылдарының бірнеше сағат бойы баяу босап шығуын қамтамасыз етеді, бұл олардың ішекте сіңуін табиғи физиологиялық жағдайларға барынша жақындатады.

Бақыланатын босап шығу жүйесі бар амин қышқылдары қоспаларын қолдану қан плазмасындағы негізгі алмастырылмайтын амин қышқылдары концентрациясының күрт жоғарылауын болдырмауға мүмкіндік береді. Нәтижесінде олардың бұлшықет тінінің қалыптасуы мен нейромедиаторлар синтезі процестеріне тиімді қатысуы артады, сондай-ақ амин қышқылдары қоспасын қабылдағаннан кейін байқалатын айқын және ұзаққа созылатын аштық сезімінің алдын алынады.

Бұл қандағы несепнәр азоты деңгейінің төмендеуімен, инсулин мен глюкоза деңгейлерінің физиологиялық тұрғыдан неғұрлым қолайлы болуымен, сондай-ақ босап шығуы бақыланатын аминқышқылдары қоспасын қабылдағаннан кейін қан плазмасындағы фенилаланин деңгейінің тұрақтылығымен расталады.

Бұл бала немесе ересек адам үшін нені білдіреді? Бұл дене белсенділігі мен жұмысқа қабілеттіліктің артуын, ақыл-ой белсенділігінің жоғарылауын, оқуға және әртүрлі дағдыларды меңгеруге қабілеттіліктің жақсаруын, сондай-ақ күнделікті өмірде оптимизм мен жағымды эмоциялардың көбеюін көрсетеді.

Сонымен қатар, бұл ұнтақ қоспаларды үлкен көлемде өзімен бірге алып жүру және оларды көп мөлшердегі сумен ішу қажеттілігінсіз қабылдаудың анағұрлым ыңғайлы тәсілін білдіреді. Мұндай тәсіл қыжыл мен іштің жайсыздығы қаупін төмендетеді, ауыздан және теріден жағымсыз иістің пайда болуын болдырмайды, сондай-ақ әсіресе балалар мен жасөспірімдер арасындағы қарым-қатынаста туындайтын қиындықтарды азайтады.

Бұны баяу босап шығатын амин қышқылды қоспаларды қолдану тәжірибесі бар Еуропадағы кез келген практик-дәрігер растай алады.

Штаб-пәтері Данияда, ал өндірістік алаңы Швецияның Мальмё қаласында орналасқан POA Pharma фармацевтикалық компаниясы әлеуметтік маңызы бар дәрілік заттарды, метаболикалық ауруларды диеталық терапиямен емдеуге арналған арнайы медициналық тағам өнімдерін әзірлеу мен өндіруде танымал еуропалық сарапшы болып табылады. POA Pharma компаниясы біз жоғарыда қарастырған қолдану нәтижелеріне негізделген технология бойынша баяу босап шығатын амин қышқылды қоспаларды әзірлеуді және өндіріске енгізуді жүзеге асырды.

Айта кету керек, POA Pharma Еуропа мен АҚШ-та кеңінен танымал «POA Pharma Ирландия» жеке компаниясына тиесілі.

POA Pharma амин қышқылды кешендері - ФКУ (фенилкетонурия) бар науқастар үшін ерте балалық шақтан бастап дәмді сусын немесе паста түріндегі, ал 3 жастан бастап физиологиялық адсорбциясы бар, нәруыз синтезін оңтайлы қолдайтын және қолдануға ыңғайлылығының, жақсы дәмдік қасиеттері мен қауіпсіздік бейінінің арқасында емге деген жоғары бейілділікті сақтайтын, ұзақ уақыт бойы босап шығатын микротаблеткалар түріндегі емдік тағамның оңтайлы нұсқасы болып табылады.

POA Pharma компаниясының босап шығуы баяу микротаблеткалар түріндегі аминқышқылдық кешендері - диеталық емдеу тәртібін сақтау және күнделікті тамақтануды оңтайландыру үшін арналған. Өнім құрамына фенилаланинсіз теңгерілген аминқышқылдары, сондай-ақ барлық қажетті дәрумендер мен микроэлементтер кіреді. Бұл - PKU Microtabs Plus.

Сонымен қатар, егер фенилкетонуриясы (ФКУ) бар адамға дәрумендер мен микроэлементтерсіз арнайы тағамдық қоспа қажет болса, POA Pharma компаниясы тек фенилаланинсіз теңгерілген аминқышқылдарынан тұратын босап шығуы баяу микротаблеткаларды ұсынады. Бұл - PKU Microtabs.

Осылайша, POA Pharma компаниясының босап шығуы баяу аминқышқылдық қоспалары барлық жастағы ФКУ бар адамдарда ішекте аминқышқылдарының біртіндеп, физиологиялық түрде сіңірілуі нәтижесінде ақуыздар мен нейромедиаторлардың синтезін қамтамасыз етіп, физикалық жай-күйі мен ақыл-ой қабілеттерінің дамуы мен сақталуына ықпал етеді.