EMA одобрен первый препарат для лечения тиреотоксикоза у пациентов с синдромом Аллана-Херндона-Дадли

Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA) одобрен пероральный препарат Emcitate (тиратрикол), предназначенный для лечения периферического тиреотоксикоза у пациентов с орфанным заболеванием - синдромом Аллана-Херндона-Дадли (AHDS). Об этом сообщается на сайте европейского регулятора.

Синдром Аллана-Херндона-Дадли - крайне редкое хроническое изнурительное заболевание. Оно связано с мутацией гена SLC16A2, в результате которой возникает дефицит специфического транспортера монокарбоксилата 8 (MCT8), участвующего в процессе проникновения трийодтиронина через клеточные мембраны внутрь нейронов. Как следствие, у таких пациентов наблюдается задержка развития головного мозга. Недостаток тиреоидных гормонов в мозге приводит к тяжелой интеллектуальной и двигательной инвалидности. Пациенты редко достигают способности самостоятельно сидеть, и большинство из них не могут удерживать голову. В то же время происходит накопление гормонов щитовидной железы в других частях тела, что может вызвать периферический тиреотоксикоз, проявляющийся симптомами низкой массы тела, тахикардии и атрофии мышц. Это может привести к серьезным осложнениям, таким как сердечная недостаточность и смерть.

Действующее вещество Emcitate - тиратрикол является аналогом гормона щитовидной железы трийодтиронина. Он оказывает сходные с T3 биологические эффекты и может восстанавливать нормальную активность гормона щитовидной железы в тканях, зависящих от MCT8.